Болезнь гланцмана


Тромбастения — заболевание, которое вызывается патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости. Первый раз оно было описано в 1918 году Эдуардом Гланцманном, педиатром из Швейцарии. При этом заболевании у тромбоцитов нет гликопротеина IIb/IIIa, из-за чего они не способны связываться между собой фибриногеном. В результате этого кровотечения быстро не останавливаются.

Гликопротеин IIb/IIIa является тромбоцитарным рецептором и отвечает за агрегацию тромбоцитов. Он активируется в процессе стимуляции тромбоцитов АДФ, коллагеном, адреналином или тромбином. Кроме того, этот гликопротеин принимает участие в свертывании крови, осуществляя связь с помощью фибриногена.

При тромбастении сохраняются нормальные рецепторы гликопротеина Ib. Он активизируется в результате контакта с рядом внетромбоцитарного фактора Виллебранда из эндотелия сосудов и коллагеном. Последний обнажается, если повреждается эндотелий. Стоит отметить, что количество тромбоцитов в крови не изменяется.

Причины


Есть несколько форм этой патологии крови — в зависимости от степени кровоточивости. У одних кровь течет очень мало, а другие вынуждены бороться с частыми кровотечениями, которые даже угрожают жизни. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости. Если уровень αIIbβ3 не регистрируется, кровь может практически не течь. Если же уровень составляет 10-15% от нормы, человек может сталкиваться с очень тяжелыми и длительными кровотечениями. Конечно, в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы

Кровотечение из носа - один из симптомов тромбастении

Нельзя сказать, что у каждого человека с такой патологией заболевание проявляется одинаково. Но главное то, что выявить его достаточно просто. Нужно учитывать, что у некоторых людей внешние признаки могут быть минимальными. Например, у них могут образовываться незначительные синяки. А у других больных тромбастения Гланцмана может вызвать летальный исход из-за кровоизлияний и кровотечений. Именно поэтому следует уделять достаточно внимания состоянию здоровья, как своего, так и своих близких.

Необходимо вовремя обследоваться, чтобы выяснить степень заболевания и предпринять меры по недопущению опасных последствий. В целом, при этой патологии тромбов прорисовывается четкая клиническая картина:

  • кровотечения из носа;
  • идиопатическая пурпура;
  • кровоточивость из десен;
  • кровотечения желудка;
  • меноррагия;
  • гематурия.

Чаще всего, признаки начинают себя проявлять в первые дни после появления малыша с этим заболеванием на свет. Даже если диагностика недуга проводится позже, проявления клинической картины хорошо заметны. Если у рожденного малыша есть кожные, слизистые повреждения и нарушения тромбоцитарной агрегации, врачи начинают подозревать заболевание, после чего проводят диагностику.

Своевременное выявление болезни зависит от квалификации врачей и от больницы, в которых происходят роды. Даже если так случилось, что рождение ребенка происходит вне больничных стен, все равно новорожденный должен пройти медицинское обследование в первые дни своей жизни. Если врачи не выявили нарушения тромбоцитарной агрегации и не осуществили диагностику по анализу крови, это не значит, что заболевания нет.

Родителям нужно быть очень внимательными к состоянию своего малыша, особенно, если у кого-то из них имеется данный недуг. Если они выявили один или несколько симптомов из вышеуказанных – необходимо срочно обратиться в больницу и пройти обследование. Откладывать нельзя! Тромбастения Гланцмана должна лечиться вовремя, иначе есть угроза летального исхода.

Нельзя не обращать внимания на такие симптомы, как:

  • петехии;
  • легкое формирование синяков;
  • кровотечение после родов;
  • интра- и постоперационные кровотечения.

Некоторые из этих видов признаков присутствуют уже у взрослых людей. Как уже было сказано, степень кровоточивости может быть разная.

Лечение

Диагностика заболевания основана на проведении лабораторных, клинических исследований. Диагноз устанавливается после изучения врачом данных анамнеза, осмотра, гематологических исследований. Иногда проводится УЗИ, ЭКГ, рентген.

Диагностика заболевания путем лабораторных исследований

Лечение базируется на использовании специальных препаратов, которые воздействуют на свойства тромбоцитов. Терапия заболевания зачастую включает местные гемостатические процедуры, также врач назначает прием Десмопрессина.

Некоторым пациентам в сложных случаях назначают переливание HLA-совместимых концентратов тромбоцитов. Часто это делается для того, чтобы предотвратить кровотечение в период операции, но сегодня есть хорошие альтернативные методы переливания, которые успешно используются грамотными врачами по всему миру. Эти способы позволяют избежать серьезной потери крови во время хирургического вмешательства.


В детстве проявление симптомов довольно серьезное. Редко тромбастения Гланцмана может проявляться вместе с болезнью Виллебранда, которая усугубляет степень кровотечения.

Хотя заболевание может протекать в тяжелой форме, при поддерживающей терапии прогноз может быть благоприятным. Бывает, что у таких пациентов фиксируется летальный исход от кровотечения, но бывает это очень редко, если нет сопутствующих тяжелых недугов — таких как серьезная травма или рак.

Лечение местного кровотечения основано на использовании фибриновых герметиков. Чтобы предупредить кровоточивость десен, необходимо качественно ухаживать за зубами. Тяжелая форма меноррагии хорошо лечится высокими дозами прогестерона, потому, что она является результатом избыточной пролиферации эндометрия, которая вызывается преобладанием эстрогена.

В качестве профилактики кровоточивости врачи могут назначить повторные курсы Трифосаденина и магниевых препаратов через каждый два или три месяца. Не следует принимать лекарства, которые ухудшают адгезивноагрегационную способность тромбоцитов, и подвергать свой организм видам физиотерапии, оказывающим на кровяные тельца повреждающее действие (магнитная, ударно-волновая терапия).

Важно помнить, что это заболевание неизлечимо. Но, если следовать указаниям врача, регулярно наблюдаться у него, выраженность симптомов станет меньше и снизится вероятность летального исхода. Главное – забота о себе и своих детях!


Источник: cardio-life.info

Развитие тромбоцитарной дисфункции обусловливается отсутствием или дефектом мембранного рецептора к фибриногену и гликопротеинам IIb — IIIa. Это приводит к резкому снижению интенсивности процесса связывания фибри­ногена с мембраной тромбоцита, в результате чего нарушается агрегация тром­боцитов. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, проявляется уже в раннем детском возрасте, характеризуется петехиально-экхимозным типом кровоточивости, склонностью к кровотечению из слизистых оболочек (носо­вые, маточные кровотечения, кровоизлияния в склеру и сетчатку глаза), дли­тельными кровотечениями после удаления зуба или ЛОР-операций.

При исследовании семейного анамнеза в родословной выявляется про-банд больных родственников в семьях обоих родителей «по горизонтали».

При лабораторной диагностике обнаруживаются:

— увеличение времени кровотечения;

— нормальное количество тромбоцитов;

— в пределах нормы адгезия тромбоцитов, при изучении ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов выявляется отсутствие типичной двухфазной кривой;

— АПТВ в норме.

СИНДРОМ (БОЛЕЗНЬ) БЕРНАРА-СУЛЬЕ (МАКРОЦИТАРНАЯ ТРОМБОЦИТОДИСТРОФИЯ, СИНДРОМ ГИГАНТСКИХ ТРОМБОЦИТОВ)


При данной болезни в мембране тромбоцита отсутствует специфический гликопротеин, взаимодействующий с ФВ-VIII, ФУ, Ф1Х и ристоцетином, а также повышается содержание сиаловых кислот, снижается электрический за­ряд. Это приводит к нарушению адгезионных свойств тромбоцитов.

Болезнь на­следуется аутосомно-рецессивно, характеризуется укорочением продолжительности жизни тромбоцитов при нормальном процессе их продуцирования в кост­ном мозге, следствием чего является развитие умеренной тромбоцитопении.

Основным морфологическим критерием заболевания является наличие в крови гигантских тромбоцитов, достигающих в диаметре 6-8 мкм (в норме 2-4 мкм).

Клиническая картина характеризуется кровоточивостью петехиального типа, тяжесть которой варьирует в больших пределах — от относительно лёгких и латентных форм до тяжёлых и даже фатальных случаев. Тяжесть кровоточиво­сти зависит от содержания аномальных тромбоцитов: чем выше их процент, тем тяжелее и потенциально опаснее протекает геморрагический синдром.

При лабораторной диагностике обнаруживается:

— увеличение времени кровотечения;

— тромбоцитопения, увеличение размера тромбоцитов;

— снижение адгезии тромбоцитов и ристоцетин-индуцированной агрегации;

нормальные показатели коагуляционного гемостаза, в том числе АПТВ.

Источник: studopedia.ru


Тромбастения Гланцманна — заболевание, вызванное патологией тромбоцитов, приводящее к кровоточивости.

При тромбастении Гланцманна у тромбоцитов отсуствует гликопротеин IIb/IIIa (GpIIb/IIIa), это приводит к тому, что тромбоциты не могут связываться между собой фибриногеном, поэтому время кровотечения существенно удлиняется.

Впервые описана Эдуардом Гланцманном, швейцарским педиатром в 1918 г.

Патофизиология тромбастении Гланцманна

Гликопротеин IIb/IIIa (GpIIb/IIIa), или αIIbβ3 — это тромбоцитарный рецептор, отвечающий за агрегацию тромбоцитов. Этот рецептор активируется при стимуляции тромбоцитов АДФ, адреналином, коллагеном или тромбином. Гликопротеин IIb/IIIa (GpIIb/IIIa) участвует в свертывании, связываясь с фибриногеном. Связывание с фибриногеном необходимо для агрегации тромбоцитов. При тромбастении Гланцманна сохранены нормальные рецепторы гликопротеин Ib, которые активируются от контакта с комплексом фактор Виллебранда-коллаген, который обнажается при повреждении эндотелия.

Открытие роли гликопротеина Iib/IIIa при тромбастении Гланцманна привело к созданию ингибиторов гликопротеина Iib/IIIa — препаратов с сильным антиагрегантным действием.

Причины развития тромбастении Гланцманна

Тромбастения Гланцманна — наследственное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.


Описано несколько случаев приобретенной тробмастении.

Степень кровоточивости при тромбастении Гланцманна может быть различной — у некоторых больных кровоточивость минимальная, а другие страдают от частых жизнеугрожающих кровотечений. Уровень тромбоцитарного αIIbβ3 плохо коррелирует с тяжестью кровоточивости, при нерегистрируемом уровне αIIbβ3 кровоточивости может практически не быть, и наоборот — при уровне αIIbβ3 10-15% от нормы, пациенты могут страдать от тяжелых кровотечений. Очевидно, что в развитии кровоточивости играют роль и другие факторы.

Симптомы тромбастении Гланцманна

Обычно симптомы впервые проявляются сразу после рождения или во младенчестве.

При тромбастении Гланцманна часто встречается кровоточивость слизистых:

  • меноррагия
  • носовые кровотечения
  • кровоточивость десен
  • желудочно-кишечные кровотечения
  • гематурия (редко)

Другие симптомы:

  • петехии
  • легкое образование синяков
  • послеродовые кровотечение
  • интра- и постоперационные кровотечения

Гемартроз, в отличие от гемофилии, встречается редко.

Как уже упоминалось, степень кровоточивости может быть разной.

При тромбастении Гланцманна морфология тромбоцитов нормальна, число тромбоцитов также в пределах нормы.

Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в норме, агрегация тромбоцитов с другими агонистами (АДФ, тромбин, коллаген, адреналин) нарушена.


Лечение тромбастении Гланцманна

Больным могут потребоваться частые трансфузии тромбоконцентрата. Для избежания аллоиммунизации рекомендуется переливать обедненные лейкоцитами трансфузионные среды.Обеднение лейкоцитами достигается путем переливания сред через систему с лейкоцитарным фильтром.

Также применяется подбор тромбоцитов по HLA антигену.

Всем пациентам обязательно проводится вакцинация против гепатита Б, из-за повышенного риска заражения в результате множественных трансфузий.

Пациентам с тромбастенией Гланцманна противопоказаны нестероидные противовоспалительные препараты (особенно аспирин) и другие антиагреганты (напр. тиклопидин и клопидогрель), а также варфарин, гепарин, дипиридамол, тромболитики (напр., стрептокиназа), коллоиды.

У пациентов с антителами к GP Iib/IIIa и HLA антигенам трансфузии тромбоцитов неэффективны, таким пациентам может быть показано введение рекомбинантного фактора VII (rFVII) — «Коагил», «Новосэвэн».

Больным с меноррагиями назначают оральные контрацептивы.

Прогноз при тромбастении Гланцманна

Прогноз при тромбастении Гланцманна в целом хороший. Пациенты должны строго соблюдать гигиену рта и регулярно наблюдаться у стоматолога, чтобы избежать воспаления десен и предотвращать кариес.

Источник: drloginov.livejournal.com

Болезнь Гланцмана (тромбастения)


Обратные

ссылки

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов. связываясь с гликопротеидом Ib/IX. в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa. С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.

При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина. в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ. тромбин. адреналин ).

Единственное лечение этих болезней — переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.

Гланцманна тромбастения

См. также в других словарях:

Гланцманна-Негели болезнь — (Е. Glanzmann, 1887 1959, швейц. гематолог; О. Naegeli, 1871 1938, швейц. гематолог; син. Гланцманна тромбастения, тромбоцитастения) наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в… … Большой медицинский словарь

тромбастения Гланцманна — см. Гланцманна Негели болезнь … Большой медицинский словарь

Гла́нцманна — Не́гели боле́знь — (E. Glanzmann, 1887 1959, швейц. гематолог; O. Naegeli, 1871 1938, швейц. гематолог; син. Гланцманна тромбастения, тромбоцитастения) наследственная болезнь из группы геморрагических диатезов, характеризующаяся недостаточностью ряда ферментов в… … Медицинская энциклопедия

Гемофилия — I Гемофилия (haemophilia; греч. haima кровь + philia склонность) см. Геморрагические диатезы. II Гемофилия (haemophilia; гемо (Гем ) + греч. philia склонность) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX… … Медицинская энциклопедия

МКБ-10: Класс III —   Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия

МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия

ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ — мед. Тромбоцитопения пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении числа тромбоцитов менее 100х109/л удлиняется время кровотечения. В большинстве случаев пе техии или пурпура… … Справочник по болезням

Нарушения кровообращения — (гемодисциркуляторные процессы) типовые патологические процессы, обусловленные изменением объёма крови в сосудистом русле, её реологических свойств или выходом крови за пределы сосудов. Содержание 1 Классификация 2 Гиперемия (полнокровие) … Википедия

Способы лечения эфирными маслами

Источник: www.heal-cardio.ru

Тромбастения Глянцманна — наследственное заболевание, характеризующееся качественной неполноценностью тромбоцитов при нормальном их содержании и проявляющееся кровоточивостью синячкового типа.

Этиология и патогенез. Выявлено два типа болезни Глянцманна: тип А (аутосомно-доминантное наследование или аутосомно-рецессивное наследование) и тип В (аутосомно-доминантное наследование). Развитие заболевания связано с аномалиями гликопротеина IIb/IIIа и снижением активности глицеральдегидфосфат дегидрогеназы и пируваткиназы в тромбоцитах, что приводит к недостаточности ретракции тромба, нарушению морфологии тромбоцитов, снижению способности тромбоцитов к адгезии, нарушению агрегации тромбоцитов; время свёртывания крови и содержание тромбоцитов нормальные.

Клиническая картина тромбастении Глянцманна аналогична тромбоцитопенической пурпуре. Заболевание проявляется кровоточивостью различной степени выраженности. Характерны кровоизлияния в виде экхимозов и петехий. Преобладают кровотечения из слизистых оболочек носа, полости рта, ЖКТ и почек. У девочек пубертатного возраста возможны маточные кровотечения. Реже отмечают кровоизлияния в склеру, глазное дно, головной мозг.

Диагностика основана на клинических и лабораторных данных. Для тромбастении Глянцманна характерны:

Лечение. При лечении тромбастении Глянцманна используют препараты, улучшающие адгезивно-агрегационные свойства тромбоцитов: аминокапроновую кислоту, этамзилат; метаболические средства [например, трифосаденин (АТФ), препараты магния]. Кроме того, назначают кальция хлорид, аскорутин, местные гемостатические средства.

Профилактика. Для профилактики кровоточивости рекомендуют повторные курсы трифосаденина (АТФ) и препаратов магния через 2-3 мес. Следует избегать назначения лекарственных средств, ухудшающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов, а также физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), которые могут оказывать на них повреждающее действие.

Прогноз. Заболевание неизлечимо, однако с возрастом кровоточивость может уменьшаться.

Источник: www.eurolab.ua


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.