Некомпактная кардиомиопатия


Синдром некомпактного миокарда левого желудочка (left ventricular non-compaction, губчатый миокард) – один из редких видов кардиомиопатий. в соответствии с определением и классификацией кардиомиопатий ВОЗ (1995) относится к категории «неклассифицируемые кардиомиопатии».
Некомпактная кардиомиопатияЗаболевание является нарушением развития миокарда в процессе эмбрионального развития. Основной признак этого заболевания – глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка и межжелудочковой перегородке, что влечет за собой снижение систолической функции левого желудочка. В части случаев в патологический процесс может вовлекаться миокард правого желудочка. Заболевание является клинически и генетически гетерогенным. Как правило, при этом заболевании наблюдается утолщение стенок межжелудочковой перегородки и левого желудочка без его дилатации.


четание дилятационной кардиомиопатии и признаков некомпактного миокарда левого желудочка может указывать за один из видов дилатационной кардиомиопатии (ДКМП, 1С, MIM: 601493), вызываемой мутациями в гене LDB3, который расположен в области 10q22.2-q23.3.
Возможности ДНК-диагностики: В настоящее время поиск мутаций в гене LDB3 в ЦМГ не проводится, однако возможна ее разработка по запросу.
Синдром НМЛЖ, тип 1 (MIM: #604169) наследуется по аутосомно-доминантному типу, часть случаев является результатом новых мутаций. При этом типе наблюдается как изолированный синдром НМЛЖ, так и его сочетание с пороками сердца. Чаще всего встречаются дефекты межпредсержной перегородки (ДМПП), изолированный или множественные дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП), стеноз легочных артерий, однако описаны и некоторые другие виды пороков. Причиной этого заболевания являются мутации в гене дистробревина (DTNA), который расположен в локусе 18q12.1-q12.2.
Возможности ДНК-диагностики: В настоящее время поиск мутаций в гене DTNA в ЦМГ не проводится, однако возможна ее разработка по запросу.
Синдром НМЛЖ, тип 2 (MIM: #604169) наследуется по аутосомно-доминантному типу. При этом типе, как правило, не наблюдается сочетания НМЛЖ с пороками сердца. Ген, ответственный за это заболевание, в настоящее время неизвестен, однако картирован локус 11p15, сцепленный с этим заболеванием.
Возможности ДНК-диагностики: В настоящее прямая ДНК-диагностика этого заболевания невозможна.
Синдром НМЛЖ, Х-сцепленный тип (MIM: #300183) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

о редкое наследственное заболевание, развивается в результате мутаций в гене G4.5 (TAZ), расположенном на Х-хромосоме в области Xq28. Этот ген кодирует белок тафаззин, который является необходимым структурным компонентом мембран скелетной и сердечной мышц, принимает участие в морфогенезе миокарда.
Возможности ДНК-диагностики: С 2006 года в ЦМГ проводится прямая ДНК-диагностика этого заболевания. Частота Частота синдрома некомпактного миокарда левого желудочка (НКЛЖ) неизвестна. Предполагается, что это заболевание встречается редко.
Наследование: синдром НКЛЖ наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщины могут являться носительницами мутантного гена, при этом у них есть 50% вероятность передать ген, несущий мутацию, сыновьям. Все дочери женщин-носительниц будут здоровы, но половина из них также будут носительницами мутантного гена. Важно помнить, что не каждая мать, у которой родился мальчик с синдромом НКЛЖ, является носительницей мутантного гена. Часть случаев этого заболевания является результатом мутаций, возникших впервые у больного. Вопрос о том, является или не является женщина носительницей заболевания, может быть решен только при помощи молекулярно-генетических методов.
Клинические симптомы: основным симптомом этого заболевания являются глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка сердца и/или межжелудочковой перегородке.

ще всего патологический процесс локализуется в области верхушки сердца, нижней и боковой стенках левого желудочка. У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта (здесь должна быть ссылка на страничку с синдромом Барта). У части пациентов развиваются желудочковые нарушения ритма и проводимости. Описаны случаи формирования тромбов в области трабекул и тромбоэмболические осложнения.
Лечение: Специфического лечения при синдроме НМЛЖ в настоящее время не существует. В ряде случаев возможно хирургическое лечение. Основную угрозу для здоровья и жизни больных представляет развитие и прогрессирование сердечной недостаточности. Необходима профилактика тромбоэмболических осложнений.
Диагностика: Для диагностики синдрома НМЛЖ необходимо: — Эхографическое исследование сердца; — ЭКГ и холтеровское мониторирование; — поиск мутаций в гене TAZ молекулярно-генетическими методами у больных, а также диагностика гетерозиготного носительства у родственниц пациентов (исследование может быть выполнено в ЦМГ). Важно знать, что семьям, в которых наблюдались случаи синдрома НМЛЖ, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.


Источник: www.dnalab.ru

Процедуры и операции Средняя цена




Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии от 100 р. 1096 адресов
Консультации / Консультации взрослых специалистов / Консультации в терапии от 500 р. 901 адрес
Кардиология / Диагностика в кардиологии / УЗИ сердца от 1075 р. 833 адреса
Кардиология / Консультации в кардиологии от 650 р. 830 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии от 1000 р. 739 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / Исследования при помощи нагрузочных тестов от 800 р. 216 адресов
Кардиология / Консультации в кардиологии от 900 р. 74 адреса

от 4500 р. 71 адрес
Кардиология / Операции при нарушениях ритма сердца / Имплантация электрокардиостимулятора (ЭКС) 124298 р. 61 адрес
Кардиология / Консультации в кардиологии от 900 р. 35 адресов

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

1

  • Авторы
  • Резюме
  • Файлы
  • Ключевые слова
  • Литература

Синдром некомпактного миокарда (НМ) левого желудочка (ЛЖ), или губчатая кардиомиопатия, является редкой и малоизученной врожденной кардиомиопатией, которая характеризуется нарушением эндомиокардиального морфогенеза, гипертрофией миокарда ЛЖ, его чрезмерной трабекуляцией и образованием широких межтрабекулярных пространств. Первое сообщение о НМ появилось в литературе в 1986 году. В нашей стране заболевание впервые описано в 1998 году. По данным различных авторов распространенность НМ варьирует от 0,05 до 0,24 % [4]. Некомпактность ЛЖ может иметь место у людей различных возрастных групп, от 1 месяца до 71 года, но преимущественно встречается у лиц молодого возраста.


о может быть связано с тем, что, большинство пациентов с развернутой клинической картиной заболевания умирает, не дожив до среднего возраста или даже до совершеннолетия [2]. Причина возникновения НМ ЛЖ – несовершенный эмбриогенез, в результате которого нарушается нормальное развитие миокарда. Первичный миокард состоит из неплотно связанной сети переплетенных между собой волокон, разделенных глубокими карманами, сообщающимися с полостью ЛЖ. В период с 5-й по 8-ю неделю эмбрионального развития эта рыхлая сеть волокон постепенно становится компактной [5]. Процесс начинается с эпикарда и идет к эндокарду, от основания сердца к его верхушке. В то же время развивается коронарное кровообращение и межтрабекулярные карманы превращаются в капилляры. В норме массивные мышечные трабекулы могут встречаться в правом желудочке, наличие их в левом желудочке считается патологией. Нормальный вариант повышенной трабекулярности правого желудочка очень трудно отличить от патологического некомпактного миокарда, поэтому вопрос об изменении правого желудочка до сих пор остается спорным. В большинстве случаев губчатая кардиомиопатия поражает левый желудочек, хотя в литературе встречаются описания как изолированного поражения правого желудочка, так и сочетанного поражения [1]. У 44 % лиц с НМ наблюдают передающиеся из поколения в поколение проявления этой патологии, что свидетельствует о её наследственном характере. В клинической картине наиболее часто встречается триада: сердечная недостаточность (СН) (73 %), желудочковые и наджелудочковые нарушения ритма (41 %) и тромбоэмболические осложнения (33 %). Диагностика НМ основана, прежде всего, на данных эхокардиографии (ЭХОКГ). Всем больным с губчатым миокардом показана антикоагулянтная терапия. Также может понадобиться антиаритмическая терапия и имплантация кардиовертера-дефибриллятора. При прогрессирующей сердечной недостаточности спасти таких больных может только трансплантация сердца [3]. Прогноз заболевания неблагоприятный. Больные погибают от декомпенсации кровообращения, рефрактерной к терапии аритмии, тромбоэмболии легочной артерии или внезапно.

Приводим клиническое наблюдение пациента с некомпактным миокардом левого желудочка. Больной Ф. 37 лет 21.10.15 г. обратился в Оренбургскую клиническую больницу № 2 в жалобами на одышку при незначительной физической нагрузке, подъеме на 1-2 этаж, слабость, перебои, замирание в работе сердца, повышение АД до 14090 мм. рт. ст., снижение толерантности к физической нагрузке. Из анамнеза заболевания известно, что при прохождении профосмотра 5 лет назад, на ЭКГ выявили изменения в виде: полной блокады левой ножки пучка Гиса (ПБЛНПГ). Наблюдался у кардиолога по месту жительства c ДЗ: Дилатационная кардиомиопатия, вторичная. Спортивное сердце. Ухудшение в течение последнего года. С июня 2014 г., стал отмечать снижение толерантности к физической нагрузке. Одышка стала возникать при меньшей нагрузке, перебои в работе сердца. До июня 2014 г., продолжал занимался активным спортом (тяжелая атлетика), принимал белковые препараты, энергетики. Обратился к кардиологу по месту жительства, направлен в стационар. Стационарное лечение в отделении городской клинической больницы № 1 с ДЗ: Вторичная дилатационная кардиомиопатия. Спортивное сердце. ПБЛНПГ. Постоянная форма мерцательной аритмии. Принимал: диувер, дигоксин, бисопролол, хартил, амоксициллин, кларитромицин. Состояние без особой положительной динамики. В последующем наблюдался у кардиолога. Проводилось обследование: общий анализ крови, общий анализ мочи, определение в крови уровня глюкозы, креатинина, билирубина, холестерина, АлАт, АсАТ, триглицеридов, МНО, АЧТВ – патологии не было выявлено. Неоднократно проводилось электрокардиография. При поступлении: фибрилляция предсердий с ЧЖС 41-150 в мин(91 в мин) тахисистолическая форма. ЭОС влево. Полная блокада л. н. п. Гиса. При выписке: фибрилляция предсердий с ЧЖС 65-150 в мин (83 в мин) нормосистолическая форма, в остальном без динамики.

Сразу при поступлении было проведено ЭХОКГ (рисунок), где были выявлены признаки наличия некомпактного миокарда.

mitr1a.tif

ЭХОКГ больного Ф., 37 лет 21.10.15 г.

Отмечается некомпактность миокарда в области боковой стенки левого желудочка. Толщина боковой стенки 18 мм, имеется четкое разграничение на компактный и некомпактный слои, толщина некомпактного слоя 12 мм, толщина компактного слоя 6 мм в диастолу. В систолу при исследовании по короткой оси общая толщина стенки 31 мм, толщина компактного слоя 6 мм, толщина некомпактного слоя 25 мм. Соотношение некомпактного и компактного слоев в систолу в месте максимального утолщения 25/6 = 4,1. Соотношение истинного миокарда к толщине всей стенки на уровне верхушки 6/31 = 0,19, т.е. меньше 0,2, что соответствует тяжелой степени некомпактности. Дилатация всех полостей сердца. Снижена глобальная сократимость левого желудочка (ФВ – 48 %). Незначительно изменена структура стенок аорты, створок митрального клапанов. Митральная и трикуспидальная регургитации. Легочная гипертензия (44 мм. рт. ст.).

Проводилось мониторирование ЭКГ: средняя ЧСС днем 108 в минуту (минимально 71 уд/мин, максимально 178 уд/мин), ночью 74 в минуту (минимально 66 уд/мин, максимально 104 уд/мин). Циркадный индекс 146 %.В пределах возрастной нормы. Фибрилляция – трепетание предсердий общей длительностью 22:36:58, с ЧЖС от 66 до 178 удмин в течении всего наблюдения. Полная блокада л. н. п. Гиса. Желудочковая экстрасистолия 3 кл по RYAN. В течение суток наблюдалось удлинение корригированного QT –интервала свыше 450 мс в течение 21 час 48 мин.

Больному был выставлен диагноз: Кардиомиопатия обусловленная некомпактным миокардом (губчатым). Сложные нарушения ритма и проводимости: Фибрилляция предсердий тахи-нормосистолическая форма. Желудочковая экстрасистолия 3 кл по RYAN. Полная блокада л. н. п. Гиса. СН IIА. ФК III.

Пациент получал лечение: режим, диета, карведилол, варфарин, престариум А, верошпирон. На фоне проводимого лечение самочувствие больного улучшилось и он был выписан под наблюдения кардиолога по месту жительства.

Таким образом, у нашего пациента был выявлен НМ ЛЖ. Симптомы этого заболевания неспецифичны и иногда проявляются только с возрастом, в связи с чем, его редко диагностируют и часто неадекватно проводят лечение. В то же время неблагоприятный прогноз и высокая летальность при синдроме некомпактности миокарда определяют необходимость его распознавания на ранних стадиях и дифференцированного подхода к лечению в зависимости от тяжести состояния больного с использованием современных методов как консервативного, так и хирургического лечения.


Библиографическая ссылка

Митрофанова И.С., Борисейко Г.Р., Майланова Л.Х., Маслова Н.В., Быкова С.С. НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ) // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2016. – № 3-4. – С. 581-583;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=8938 (дата обращения: 12.12.2019).

Источник: applied-research.ru


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.