Врожденный порок развития


Тератология (от греч. teras, teratos — урод, чудовище) — дословно наука об уродствах, а фактически об этиологии, патогенезе и клинике врожденных пороков развития. К врожденным порокам развития (ВПР) относят(ся) стойкие морфологические изменения, повлекшие за собой грубые нарушения функции органа, ткани или всего организма. В качестве синонимов используются термины «пороки развития» и «врожденные пороки».

Г.И. Лазюк (1983) считает необходимым выделять следующие, сходные с ВПР, понятия.

Врожденные аномалии — пороки развития, не сопровождающиеся нарушением функции органа, например деформации ушных раковин, не обезображивающие лицо и не влияющие на слух.

Ассоциации — устойчивые сочетания врожденных пороков, если есть основания предполагать несколько механизмов возникновения такого комплекса. Например, VATER-ассоциация (V — vertebral, дефекты позвоночника; А — anal atresia, атрезия ануса; ТЕ — tracheooesophageal, трахео-пищеводная фистула; R — radial and renal, дисплазия луча и почек), этиология и патогенез которой неясны, а вклад генетических факторов представляется сомнительным.


Деформация — изменение структуры первоначально правильно сформированного органа. Например, культя конечности после ампутации амниогенными перетяжками.

Аномалад — комплекс нарушений, возникающих в результате одной ошибки морфогенеза, т.е. один первичный порок и цепь его последствий. Например, аномалад Поттер — агенезия почек, маловодие, характерные изменения лица, врожденная косолапость и гипоплазия легких.

Дисплазия — порок развития определенного органа или ткани (лица, соединительной ткани).

Формирование вышеуказанных нарушений происходит во внутриутробном периоде, они становятся очевидными при рождении или проведении пренатальной диагностики.

Формирование морфологических структур эмбриона — так называемый эмбриональный морфогенез — осуществляется при тесном взаимодействии генома зародыша и организма матери, особенно ее гормональной и иммунной систем, и связан с процессами размножения, роста, миграции, дифференциации и отмирания клеток. В основе этих процессов лежит последовательное декодирование морфогенетической информации зародыша, обеспечивающее дифференциальную активность генов. Нарушение любого звена морфогенеза под воздействием генетических или средовых факторов может реализоваться во врожденный порок. Специализацию клеток определяет в основном дифференциальная активность генов, а также состояние клеток-мишеней. Нарушения развития в связи с этим возможны при отсутствии или недостаточном функционировании генов.


Врожденные пороки развития многообразны, количество их велико, они отличаются по этиологии, времени возникновения, клинической картине.

ВПР могут возникать в результате возникновения нарушений на разных этапах развития организма. По времени возникновения все ВПР делятся на: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии.

Под гаметопатиями понимают повреждение половых клеток, чаще всего в результате мутаций, приводящее к наследственным ВПР.

Бластопатии (бластозы) — нарушения в бластоцисте, т.е. в зародыше в первые 15 дней после оплодотворения (до окончания процесса дробления). Следствием бластопатий, возможно, являются нераз-

деленные двойни («сиамские близнецы»), циклопия, сиреномелия, а также мозаичные формы хромосомных нарушений. Выраженные тератогенные воздействия в этот период развития чаще всего приводят к гибели зародыша до установления факта беременности. Если же зародыш выживает, то органоспецифические аномалии не развиваются, так как замещение поврежденных клеток обеспечивает дальнейшее нормальное развитие. Действует принцип «все или ничего». Поэтому пока женщина не знает о своей беременности, природа как бы прощает ей прием лекарств, алкоголя, рентгеновское обследование и т.п. Но как только очередной «критический» день не наступил, с нее будет строго взыскано за каждую сигарету, таблетку, порцию алкоголя, контакт с ионизирующим излучением, полями СВЧ и т.д.


Эмбриопатии — пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона, т.е. от 16-го дня после оплодотворения до конца 10 нед беременности. Это период органогенеза и максимальной чувствительности к тератогенам. Большинство ВПР формируются именно в этот период, так как происходит основная закладка всех органов и тканей (диабетическая, талидомидная эмбриопатия, эмбриопатия вследствие поражения вирусом краснухи). Именно в этот период беременной женщине надо быть особенно осторожной при контакте с любыми факторами — возможными или установленными тератогенами.

Фетопатии — повреждения плода, возникают от 11 нед беременности до родов. Этот период характеризуется в основном ростом и увеличением размеров органов, кроме головного мозга, и половых желез. Тератогены в этот период, как правило, не приводят к выраженным порокам развитя. Примером может служить диабетическая фетопатия.

По этиологии все ВПР можно отнести к одной из трех групп: 1) наследственные; 2) экзогенно обусловленные; 3) мультифакториальные.

Наследственные ВПР возникают в результате мутаций (генных, хромосомных, геномных), чаще всего на уровне гамет, реже в зиготе.


Экзогенно обусловленные ВПР возникают в результате воздействия тератогенных факторов во время беременности на эмбрион, плод.

Мультифакториальные ВПР являются результатом совместного действия наследственных и экзогенных факторов, причем в равной степени.

Из общего числа ВПР наследственные занимают примерно 20-30%, экзогенные — 2-5%, мультифакториальные — 30-40%, в остальных 25-50% причина не установлена.

Тератогенные факторы по аналогии с мутагенными (в зависимости от источника воздействия) подразделяют на 1) физические, 2) химические и 3) биологические. Они не вызывают стойких изменений генетического аппарата.

Периоды, когда плод наиболее подвержен повреждающему действию тератогенных факторов, называют критическими. Они совпадают с периодами плацентации и имплантации. Первый критический период у человека приходится на конец 1-й-начало 2-й недели беременности. Исходом повреждающего воздействия в этот период чаще всего является гибель зародыша. Ко второму периоду относятся 3-6 нед беременности. В этот период такие же факторы чаще обусловливают врожденные пороки. Критические периоды связаны с наиболее интенсивным формированием органов в это время.

Широко используется понятие о тератогенном терминационном периоде (ТТП) , т.е. предельном сроке, в течение которого тератогенный фактор может вызвать пороки развития. Если повреждающий фактор действует после окончания формирования органа, он не может быть причиной этого порока. Каждый орган имеет свой ТТП. Так, например, ТТП расщелин губы — до конца 7-й недели, нёба — до 8-й недели, срединной расщелины нижней губы и нижней челюсти — до 5-й недели, срединной расщелины лица — до начала 6-й недели беременности.


К физическим факторам тератогенеза можно отнести ионизирующую радиацию, воздействие электромагнитных полей, полей СВЧ, повышенную температуру беременной, механические факторы (например, сдавление). Некоторые из перечисленных факторов имеют слабый тератогенный эффект (эффект, полученный в эксперименте на животных, и не описанный у человека), однако осторожность при контакте с этими факторами во время беременности считается оправданной.

К химическим факторам тератогенеза относят лекарственные препараты, средства бытовой и промышленной химии, гипоксию, неполноценное или несбалансированное питание.

Большая РоссийскаяЭнциклопедия (БРЭ) лекарственных средств все лекарственные препараты по степени риска развития эмбриотоксического и тератогенного эффекта подразделяет на три группы: 1) высокая; 2) значительная; 3) умеренная степень риска.

К препаратам 1-й группы относятся:

•  цитостатические средства (метотрексат, циклофосфамид, винкристин, фторурацил); нарушая обмен фолиевой кислоты, они оказывают эмбриотоксическое или тератогенное действие универсального характера (деформация лицевой части черепа, нарушение его окостенения и т.д.), обладают эмбриолетальным и фетотоксическим действием;

•  противогрибковые и противоопухолевые антибиотики (даунорубицин);


•  иммунодепрессанты (азатиоприн), которые влияют также и на половые клетки (т.е. действуют и до зачатия).

Действие указанных препаратов сохраняется до 3 мес у мужчин и до 6-12 мес у женщин.

При невозможности отказа от приема препаратов первой группы показано прерывание беременности.

К препаратам 2-й группы относятся:

•  антибиотики (аминогликозиды, тетрациклины, рифампицин);

•  противопротозойные средства — производные аминохинолина (гидроксихлорохин), препараты хинина;

•  противосудорожные средства (фенитоин-гидантоин, депакин, триметин);

•  противопаркинсонические средства;

•  соли лития;

•  глюкокортикостероиды;

•  нестероидные противовоспалительные препараты;

•  пероральные гипогликемические средства;

•  нейролептические средства;

•  этиловый спирт;

•  антикоагулянты непрямого действия (варфарин);

•  антитиреоидные средства (тиамазол; йодиды).

Применение препаратов второй группы в первые 3-10 нед беременности может стать причиной гибели эмбриона и/или самопроизвольного выкидыша.


К препаратам 3-й группы относятся:

•  противомикробные сульфаниламидные препараты;

•  метронидазол;

•  транквилизаторы;

•  половые гормоны (эстрогены).

Из противомикробных препаратов с осторожностью следует относиться к применению во время беременности тетрациклинов — из-за риска острой желтой дистрофии печени, а также окрашивания в желтый цвет эмали зубов, их гипоплазии и даже замедления развития костной системы у ребенка. Стрептомицин может оказывать ототоксическое действие, а также вызывать нарушения в строении скелета. Применение во время беременности антибиотиков канамицина и гентамицина чревато ототоксическим эффектом. В последнем триместре беременности противопоказано применение левомицетина из-за опасности развития серого синдрома у новорожденного (вследствие незрелости печени), а также нарушений в системе гемопоэза.

Несмотря на отсутствие указаний о тератогенности, в ранние сроки беременности необходимо воздерживаться от назначения фузидина из-за его высокой эмбриолетальности. В последнем триместре беременности следует избегать применения сульфаниламидных препаратов из-за возможного риска развития желтухи новорожденных и гемолитической анемии у детей с дефицитом глюкозо-6-фос- фатдегидрогеназы.

Тератогенный эффект хлоридина, связанный с влиянием на обмен фолиевой кислоты, проявляется в множественных нарушениях (мозга, глаз, скелета и т.д.) и позволяет считать применение этого препарата в I триместре беременности противопоказанным.


Тератогенное действие хинина связано с повреждением ЦНС и является противопоказанием для применения в период эмбриогенеза. Определенный риск развития тератогенного и эмбриолетального эффекта существует при применении наркотических анальгетиков. Экспериментально установлено эмбриолетальное, тератогенное и фетотоксическое дествие барбитуратов, а у новорожденных наблюдается синдром отмены при приеме высоких доз препаратов этой группы в III триместре беременности. С другой стороны, использование фенобарбитала показано в качестве профилактики гипербилирубинемии при резус-конфликте, а также как противогипоксического средства.

Из группы транквилизаторов выраженным тератогенным эффектом обладает препарат талидомид, который в нашей стране никогда не применялся. В спектре пороков талидомидной эмбриопатии отмечаются недоразвитие конечностей, пороки развития глаз, органа слуха, внутренних органов. Высокая токсичность и возможные

тератогенные эффекты исключают применение психостимуляторов (амфетамин) у беременных.

Высокий потенциальный риск тератогенного эффекта антидепрессантов не позволяет применять их во время беременности (амитриптилин может вызвать пороки мышечной системы, препараты солей лития — врожденные пороки сердца).


Установленная тератогенная активность некоторых противосудорожных препаратов (гидантоина, депакина, триметина) является противопоказанием для применения их во время беременности. «Гидантоиновый» синдром включает пренатальную гипоплазию, умственную отсталость, лицевые дизморфии с расщелиной губы и нёба, врожденные пороки сердца, гипоплазию пальцев и ногтей. «Триметиновый» синдром характеризуется черепно-лицевыми дизморфиями, пороками сердца, задержкой психического и физического развития, изменениями скелета. В состав фетального синдрома, связанного с приемом депакина, могут входить черепно-лицевые дизморфии, задержка психического и физического развития, spina bifida и менингоцеле.

Наркотические анальгетики (героин, метадон) относятся к «поведенческим» тератогенам, так как вызывают у новорожденных абстинентный синдром, отсутствие сосательного рефлекса, нарушения сна, гипервозбудимость, а в дальнейшем — трудности обучения, нарушения памяти, внимания. Можно считать доказанным тератогенный эффект средств, используемых для ингаляционного наркоза. У женщин-хирургов, анестезиологов, операционных сестер в 2-4 раза повышен риск спонтанных абортов и часто встречающихся пороков.

Противопоказано использование в акушерской практике таких антиаритмических средств, как хинидина сульфат (возможны тромбоцитопения, неврит зрительного нерва, миастения у новорожденных), дизопирамид (стимулирующее влияние на сократительную функцию матки), также требует осторожности совместное применение пропроналола и верапамила (нарушение сердечной деятельности у новорожденного). Из обширной группы гипотензивных средств противопоказаны или должны применяться с осторожностью у беременных β-адреноблокаторы, октадин, нитропруссид натрия, гиперстат, каптоприл, папаверина гидрохлорид.


Синтетические антикоагулянты (варфарин) обладают тератогенным (точечная хондродисплазия, седловидный нос, широкие и

короткие пальцы, а также пороки глаз) и фетотоксическим действием (геморрагический синдром).

Противопоказано назначение во время беременности ртутных диуретиков, а также этакриновой кислоты (нарушение слуха у новорожденных) и тиазидов (развитие у новорожденных гипонатриемии, желтухи и тромбоцитопении); нежелательно применение хлорида аммония, верошпирона и диакарба (некомпенсированные изменения КЩС новорожденного).

Использование синтетических прогестинов (оксипрогестерона капронат, этистерон и др.) во время беременности противопоказано из-за указаний на формирование псевдогермафродитизма у девочек, преждевременного полового созревания у мальчиков. Диэтилстильбэстрол также обладает тератогенным действием, вызывая новообразования во влагалище и матке у девочек, патологию яичек у мальчиков.

Гипотетический риск от приема гормональных контрацептивов крайне мал, хотя описаны некоторые тератогенные эффекты. С осторожностью следует принимать андрогенные препараты из-за риска псавдогермафродитизма у девочек, а также антиандрогенные препараты из-за возможной феминизации у мальчиков. Применение пероральных противодиабетических средств (бигуаниды, карбутамид) противопоказано во время беременности из-за тератогенного эффекта. Несколько увеличивет риск патологии у плода передозировка витаминов А, Д, В2, С. Неблагоприятно воздействует дефицит витаминов Е, Д, а также фолиевой кислоты.

Пенициллины и цефалоспорины, проходя плацентарный барьер и достигая в тканях плода терапевтической концентрации, как правило, тератогенным и токсическим действием не обладают. При высокой токсичности хлорамфеникола его эмбриотоксическое действие не доказано. Отсутствуют экспериментальные сведения об эмбриотоксическом и тератогенном действии метронидазола, но предпочтительно не применять его в I триместре беременности. Не обнаружено тератогенное действие эритромицина, цефалоспоринов, нитрофуранов, этамбутола, изониазида, ПАСК, нистатина, клотримазола. При аутоиммунных заболеваниях у беременных возможно применение таких иммунодепрессантов, как плаквенил и хингамин. Левамизол как иммуностимулирующий препарат используют во время родов при тяжелых гнойно-септических осложнениях. Из седативных средств у беременных возможно осторожное примене-

ние магнезии, брома и валерианы как препаратов без тератогенного эффекта.

Большинство клинических наблюдений свидетельствуют об отсутствии нарушений морфогенеза при приеме беременными транквилизаторов — производных бензодиазепина (диазепама, хлордиазепоксида и др.) и мепробамата. Клинические наблюдения показали отсутствие тератогенного эффекта при приеме беременными нейролептиков — производных фенотиазина (аминазин), производных бутирофенона (галоперидол), производных индола (резерпин), что не исключает возможность фетотоксического эффекта (развитие респираторного дистресс-синдрома и нарушение терморегуляции). Из группы противосудорожных препаратов наиболее предпочтительными для использования во время беременности являются карбамазепин, этосуксемд, бензонал в связи с отсутствием данных о потенциальной тератогенной опасности. Отсутствуют убедительные данные о тератогенном эффекте нестероидных противовоспалительных препаратов, в частности салицилатов. Однако не рекомендуется использование этих препаратов перед родами из-за возможного развития геморрагического синдрома у новорожденного.

В качестве противорвотного средства у беременных возможно применение церукала. Препаратами без тератогенного эффекта считаются холинэргические препараты, широко использующиеся в акушерской практике (холиномиметики — прозерин, холинолитики — атропин, ганглиоблокаторы — пентамин, курареподобные препараты — дитилин). Из адренергических средств в акушерской практике используют β-адреноблокаторы, симпатолитик октадин. Клинические данные о других препаратах данной группы отсутствуют.

Тератогенные свойства антигистаминных препаратов не выявлены, однако применение у беременных циметидина противопоказано вследствие возможного развития гинекомастии у новорожденных. Местноанестезирующие средства (новокаин, лидокаин и др.) не обладают тератогенным эффектом, но их нельзя считать абсолютно безопасными для плода из-за указаний на токсическое действие при ацидотических сдвигах (гипоксии).

Широко использующиеся в акушерской практике средства, влияющие на сократительную активность матки (простагландины, окситоцин, эргометрин и др., а также партусистен, коринфар, изоптин и др.) не обладают тератогенными свойствами. Применение сердеч-

ных гликозидов (дигоксин, изоланид, коргликон и пр.) и новокаинамида как антиаритмического средства у беременных также безопасно для будущего потомства.

Нижеперечисленные гипотензивные и сосудорасширяющие средства не вызывают побочных эффектов: α-метилдопа, лабеталол, клофелин, апрессин, но-шпа, эуфиллин, курантил, интенкордин, компламин. Не обладает тератогенным действием антикоагулянт гепарин. Мочегонные препараты дихлотиазид и фуросемид не обладают тератогенным действием. При наличии показаний беременным можно подобрать нетератогенные слабительные (фенолфталеин, бисакодил, листья сенны) и антацидные средства. Гормональные препараты передней (АКТГ, СТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ) и заднй долей (окситоцин, вазопрессин) гипофиза не проникают через плацентарный барьер и не оказывают тератогенного действия. При лечении гипотиреоза показано назначение тиреоидных гормонов (тироксин) еще до зачатия и на протяжении всей беременности.

Антитиреоидные препараты (мерказолил) должны применяться осторожно. Широко используются в акушерской практике безопасные для плода глюкокортикоиды (преднизолон) и минералокортикоиды (дезоксикортикостерон), а также небольшие дозы эстрогенов (сигетин), прогестерон. Лечение сахарного диабета во время беременности проводится с помощью препаратов инсулина, которые не обладают тератогенным действием.

К факторам химического тератогенеза относится также воздействие этилового спирта на плод, что может приводить к развитию фетального алкогольного синдрома. Потомство у женщин, на протяжении всей беременности употребляющих крепкие спиртные напитки, часто имеет пренатальную гипоплазию, лицевые дизморфии, недоразвитие мозга и, как следствие, умственную отсталость и различные нарушения со стороны ЦНС, пороки сердца и других внутренних органов. У новорожденных нередко приходится купировать абстинентный синдром.

Такая все более распространяющаяся в настоящее время вредная привычка, как табакокурение, безусловно, вызывает множество проблем со здоровьем матери и ее ребенка. Курение, в том числе пассивное, во время беременности вызывает пренатальную гипоплазию, гипоксию плода. Есть сообщения о повышенной частоте расщелин губы/нёба у детей курящих женщин. Установлен цитотоксический эффект никотина на развивающиеся половые клетки женщин.

Отмечен повышенный риск бесплодия, спонтанных абортов, мертворождений и преждевременных родов у курящих женщин. Дети курящих матерей часто подвержены «синдрому внезапной смерти», чаще болеют, имеют расстройства со стороны нервной, сердечно-сосудистой, дыхательной, эндокринной систем в перинатальном периоде.

Широко применяемые в промышленности, сельском хозяйстве и быту бензин, бензол, фенолы, формальдегид, ядохимикаты, свинец, пары ртути, различные краски обладают эмбриотоксическими свойствами. Их воздействие может вызвать самопроизвольный выкидыш, внутриутробную гибель плода.

Гипоксия как фактор развития пороков у новорожденных возникает из-за табакокурения, сердечно-сосудистых заболеваний (пороки сердца, анемии) беременных и может вызывать нарушение плацентации, недоразвитие плода, его гибель.

Неполноценное питание во время беременности как причина дефицита микроэлементов цинка, марганца, магния может привести к развитию пороков ЦНС.

К биологическим факторам тератогенеза следует отнести некоторые перенесенные во время беременности инфекции. Первое место по значимости среди них занимает краснуха. Перенесенная в I триместре беременности краснуха может привести к формированию фетального краснушного синдрома (синдром Грега), в состав которого входят пороки сердца, ЦНС, скелета, глаз (чаще в виде катаракты), глухота. Тяжесть поражения диктует необходимость прерывания беременности, если заражение произошло в самые ранние сроки беременности (в первые 4 нед). Характерными признаками перенесенной внутриутробно цитомегаловирусной инфекции являются микроцефалия, хориоретинит, глухота, гепатоспленомегалия, тромбоцитопеническая пурпура. Из других вирусных инфекций определенную роль в развитии некоторых пороков у новорожденных играют грипп, герпес, гепатит, хотя имеется гораздо меньше доказательств их тератогенности.

Нежелательно применение живых вирусных вакцин во время беременности, хотя сведения о развившихся в результате этого пороках немногочисленны. Токсоплазмоз — одна из наиболее распространенных латентных инфекций у человека, вызываемая простейшими. Первичное внутриутробное заражение может привести к поражению ЦНС с внутримозговыми петрификатами, хориоретиниту, гепатоспленомегалии, тромбоцитопенической пурпуре. Бледная спирохета,

вызывающая сифилис, при внутриутробном поражении провоцирует развитие аномалий лицевого черепа и других костей, а также кератита, поражения печени, кожи и слизистых. Поражение может иметь характер латентной инфекции с поздним проявлением (после двух лет).

При оценке тератогенных возможностей различных повреждающих факторов необходимо учитывать дозу (например, радиации, химического вещества, инфекционного агента), интенсивность, продолжительность и время воздействия, а также индивидуальную чувствительность, обусловленную генетическими факторами.

Источник: yamedik.org

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо врожденные пороки развитияаномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов.  Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:врожденные пороки развития

  • будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
  • есть ли средства и возможности;
  • готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

  • спинально-врожденные пороки развитиямышечная атрофия (разные формы);
  • муковисцидоз (повреждение функции легких);
  • синдром Дауна;
  • синдром Жубера;
  • нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
  • гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

  • аномалии развития органов (например, пороки сердца);
  • макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение врожденные пороки развитияорганов);
  • атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
  • слияние (сиамские близнецы);
  • замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
  • физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
  • дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас.

]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

  • употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
  • наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может правильное развитие ребенка по месяцамбыть непредсказуемым);
  • перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
  • активное курение;
  • прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
  • среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
  • недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

  • анализы мочи, крови;
  • УЗИ;
  • полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла. В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для правильное развитие ребенка по месяцамисследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический правильное развитие ребенка по месяцамдефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет правильное развитие ребенка по месяцамидет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Источник: rebenkoved.ru

Врожденные пороки развития (ВПР) –– стойкие отклонения в строении органов, возникающие внутриутробно и выходящие за пределы вариаций нормы.

По происхождению различают три группы ВПР: 1) наследственно обусловленные; 2) обусловленные тератогенными (средовыми) факторами; 3) мультифакторные.

Наследственно обусловленные ВПР возникают в результате мутаций хромосом или генов. Мутации происходят в половых клетках родителей ребенка или его более отдаленных предков. В первом случае речь идет о вновь возникших мутациях, во втором –– об унаследованных мутациях. В Беларуси к группе наследственно обусловленных ВПР относятся до 25 % всех пороков развития, из них около одной трети связано с мутациями в половых клетках родителей. Пороки развития данной группы, как правило, множественные.

К наследственно обусловленным порокам относятся хромосомные синдромы, связанные с изменением числа хромосом. Примером является синдром Дауна, представляющий собой комплекс множественных врожденных пороков развития. Значительно реже встречаются пороки, связанные со структурными изменениями хромосом.

Группа наследственно обусловленных ВПР включает также большинство множественных пороков развития, связанных с генными мутациями. Их называют генными синдромами.

ВПР, обусловленные тератогенными факторами, встречаются значительно реже, чем наследственно обусловленные. Тератогенные факторы –– неблагоприятные воздействия внешней среды, способные нарушать развитие зародыша. По обобщенным литературным данным, они могут быть причиной почти 10 % ВПР. В Беларуси с тератогенными факторами связано около 3 % врожденных пороков развития. Обычно это множественные ВПР, именуемые синдромами (синдром врожденной краснухи, «алкогольный синдром плода»). Реже тератогены вызывают развитие изолированных и системных пороков развития.

ВПР мультифакторного (комбинированного) происхождения являются результатом совместного действия генетических и тератогенных факторов. Мультифакторное происхождение имеет большинство изолированных пороков развития. К ним относятся спинномозговые грыжи, полное или почти полное отсутствие головного мозга, врожденные пороки сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок сердца), некоторые расщелины губы и/или неба. Основной причиной их возникновения являются мутации. Но они не индуцируют порок развития, а лишь обусловливают повышенную чувствительность эмбриона к тератогенам. «Пусковым» механизмом в развитии врожденных пороков мультифакторного происхождения являются:

• несбалансированное питание беременной, прежде всего, дефицит незаменимых аминокислот и витаминов, особенно фолиевой кислоты;

• дефицит йода и селена;

• кислородное голодание зародыша вследствие заболеваний плода или беременной, повреждения плаценты, активного или пассивного курения в период беременности;

• некоторые химические загрязнители воды, воздуха, продуктов питания.

Выделяют 5 основных групп тератогенных факторов:

Первая группа: ионизирующая радиация, органические и неорганические химические соединения, загрязняющие воду, воздух, почву, продукты питания: промышленные выбросы, тяжелые металлы (ртуть, свинец, кадмий), сельскохозяйственные яды, в том числе пестициды, инсектициды, минеральные удобрения, продукты нефтепереработки и неполного сгорания горюче–смазочных материалов, профессиональные вредности, связанные с радиацией и химическим производством.

Вторая группа: токсичные вещества, добровольно принимаемые внутрь или вдыхаемые в период беременности: алкоголь, наркотики, табачный дым.

Третья группа: лекарственные средства, применяемые в период беременности (антибиотики, аспирин, снотворные, противоэпилептические средства, половые гормоны и др.).

Четвертая группа: внутриутробные инфекции (краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз, сифилис, ВИЧ).

Пятая группа: нарушения обмена веществ у беременных женщин (сахарный диабет, дефицит незаменимых аминокислот и витаминов, особенно фолиевой кислоты, дефицит йода и селена, голодание).

Причина 60 –– 70 % ВПР до сих пор остается неизвестной. Предполагают, что их возникновение может быть обусловлено сочетанным влиянием многих неблагоприятных факторов окружающей среды или комбинацией наследственных и тератогенных воздействий.

При непосредственном воздействии тератогенных факторов на эмбрион нарушаются процессы деления, размножения и распада клеток. Первичная гибель клеток, вызванная неблагоприятным воздействием, является причиной отсутствия органа или его части. Задержка или замедление распада клеток могут приводить к формированию добавочной доли органа либо к его удвоению (добавочная доля легкого, удвоение почки, шестипалость). Генетический аппарат клетки остается при этом неповрежденным. При устранении вредного фактора прогноз для будущего потомства может быть благоприятным.

Степень чувствительности зародыша человека к тератогенам на разных стадиях внутриутробного развития неодинаковая. Периоды наибольшей чувствительности эмбриона к воздействию неблагоприятных факторов называют критическими периодами эмбрионального развития. К ним относятся:

• имплантация – внедрение эмбриона в слизистую оболочку матки (6 – 7–е сутки после оплодотворения);

• плацентация – образование плаценты (14 –– 15–е сутки после оплодотворения);

• органогенез – закладка и формирование органов (4 – 8–я недели после оплодотворения).

На 2 – 3–й неделях после оплодотворения происходит образование зародышевых листков и закладка осевых органов. С 4–й по 8–ю недели эмбрионального развития формируются внутренние органы и системы организма человека. Период со 2–й по 8–ю недели внутриутробного развития характеризуется максимальной чувствительностью зародыша к тератогенным факторам. Подавляющее большинство ВПР, обусловленных тератогенными воздействиями, возникают в этот период. Для каждого органа есть критический срок, в течение которого повреждающий фактор может индуцировать его порок развития. В связи с тем, что закладка и формирование центральной нервной системы и сердца происходят раньше, чем других органов, их развитие нарушается при неблагоприятных воздействиях на эмбрион в первую очередь.

В зависимости от срока возникновения ВПР условно делятся на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

Гаметопатии – наследственно обусловленные пороки развития, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей. Следовательно, все пороки развития наследственной природы –– следствие гаметопатий. Они могут быть причиной гибели зародыша (летальные мутации), самопроизвольных выкидышей в ранние сроки беременности, грубых ВПР, сопровождающихся значительным нарушением функций, хромосомных синдромов.

Бластопатии – пороки развития, индуцированные воздействием повреждающих факторов на зародыш в первые 15 суток после оплодотворения. Чаще всего они служат причиной самопроизвольных выкидышей, могут проявляться внематочной беременностью. Следствием бластопатий являются такие пороки, как сросшаяся двойня, циклопия.

Эмбриопатии – врожденные пороки развития, индуцированные воздействием повреждающих факторов на эмбрион (с 16–го дня после оплодотворения до конца 8–й недели). Формирование внутренних органов может быть нарушено различными тератогенами (алкоголь, наркотики, лекарственные средства, сахарный диабет у матери, внутриутробные инфекции и др.). Эмбриопатии могут быть причиной гибели зародыша и самопроизвольных выкидышей. Классический пример данной патологии –– алкогольная эмбриопатия, известная под названием «алкогольный синдром плода». Она проявляется врожденными пороками развития многих органов и систем.

Фетопатии – все виды патологии, обусловленные воздействием повреждающих факторов на плод (с 9–й недели внутриутробного развития до родов). Пороки развития этой группы относительно редки, так как закладка и формирование внутренних органов и внешних частей тела зародыша уже произошли. Но процесс роста и развития их продолжается. Под влиянием неблагоприятных факторов возможны уменьшение массы и/или размеров органов (гипоплазия), их недоразвитие. Примером фетопатий является крипторхизм –– неопущение яичек.

К врожденным порокам развития относятся:

• врожденное отсутствие органа или его части: анофтальмия – отсутствие одного или обоих глазных яблок, анэнцефалия –– полное или почти полное отсутствие головного мозга;

• недоразвитие органа, уменьшение его массы и размеров: микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозгового черепа, микрофтальмия – малые размеры глазного яблока;

• чрезмерное увеличение размеров органа или частей тела: макроцефалия – чрезмерно большая голова, макроглоссия –– чрезмерно большой язык;

• отсутствие канала или естественного отверстия, например, отсутствие заднепроходнего отверстия;

• удвоение органа или его части (удвоение почки, мочеточника, матки);

• расположение органа в необычном месте (сердце вне грудной клетки) и др.

Различают пороки наружных частей тела (расщелина верхней губы, шестипалость) и пороки внутренних органов (спинномозговая грыжа, добавочная селезенка, сращение почек). Врожденные пороки развития могут быть изолированными, или одиночными, когда имеется порок только одного органа (врожденный порок сердца); системными, когда имеется порок нескольких органов в пределах одной системы организма (ВПР почек и мочеточников) и множественными, когда имеются пороки многих органов различных систем организма (сочетание расщелины верхней губы, косолапости и врожденного порока сердца).

Большинство изолированных пороков развития имеет мультифакторное происхождение. Наследственно обусловленные ВПР и пороки, вызванные тератогенными факторами, обычно множественные.

Источник: med-books.info

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

  • Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
  • Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
  • Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторовВсемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

  • Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
  • Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
  • Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
  • Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
  • Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Видео с YouTube по теме статьи:

Источник: www.neboleem.net


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.