Синдром гланцмана риникера


Тяжёлые комбинированные иммунодефициты

Тяжёлые комбинированные иммунодефициты — иммунодефицитные состояния, при которых ребёнок погибает в первые месяцы или в первые годы жизни (такие дети редко живут более 1—2 лет). Единственная возможность терапии этих заболеваний — трансплантация костного мозга.

К этой группе относятся следующие болезни:

  • Ретикулярная дисгенезия

  • Синдром «голых лимфоцитов»

  • Синдром Вискотта—Олдрича [тяжёлые формы]

  • Синдром Гитлина

  • Болезнь Гланцмана—Риникера (агаммаглобулинемия швейцарского типа)

  • Синдром Гуда (иммунодефицит с тимомой)

  • Синдром Незелофа (агаммаглобулинемия французского типа)

  • Синдром Оменна

  • Недостаточность аденозин-дезаминазы [тяжёлые формы].

  • Ретикулярная дисгенезия.

Ретикулярная дисгенезия проявляется аплазией кроветворной ткани. Блок дифференцировки при этом заболевании локализован уже на уровне стволовой кроветворной клетки. Дети погибают антенатально или вскоре после рождения от инфекционно-септических осложнений или злокачественных новообразований.

Синдром «голых» лимфоцитов.


Синдром «голых» лимфоцитов — тяжёлый комбинированный иммунодефицит, при котором клетки организма, в том числе и лимфоциты не экспрессируют молекулы HLA-I. При этом становится невозможным Т-зависимый иммунный ответ. Количество Т- и В-лимфоцитов в крови нормальное. Заболевание манифестирует в возрасте 3—6 мес. в виде различных инфекций. Характерна задержка роста.

Болезнь Вискотта—Олдрича

Болезнь Вискотта—Олдрича — иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой. Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Инфекционные процессы при этом заболевании развиваются, как правило, в конце первого года жизни. Результаты, полученные при изучении патогенеза синдрома Вискотта—Олдрича, ставят исследователей в тупик. В ранние сроки болезни органы иммунной системы не изменены, однако по мере её прогрессирования из тимуса и лимфоузлов корней лёгких (!) начинают исчезать лимфоциты. Наиболее выраженные изменения происходят в Т-системе иммунитета. Гуморальный ответ страдает меньше — снижается продукция IgM.

Синдром Гитлина

Синдром Гитлина — сочетание тяжёлого комбинированного иммунодефицита с недостаточностью продукции соматотропного гормона. Больные карликового роста. Заболевание также сопровождается незрелостью тимуса. Остановка его развития при синдроме Гитлина связана также с дефицитом гормона роста.


Болезнь Гланцмана—Риникера

Болезнь Гланцмана—Риникера — тяжёлый иммунодефицит, описанный в 1950 г. швейцарскими врачами, именами которых названо заболевание. Смерть при отсутствии активной терапии наступает в большинстве случаев во второй половине первого года жизни, когда материнское молоко начинает вытесняться из рациона ребёнка другими продуктами. В первые же месяцы ребёнок получает с грудным молоком антитела, при этом он защищён пассивным иммунитетом. Масса тимуса уменьшена в 5—10 раз.

Синдром Гуда

Синдром Гуда (иммунодефицит с тимомой) — первичный иммунодефицит, для которого характерна незрелость тимуса (фетальный тимус), в котором позже развивается опухоль из эпителиоцитов стромы (тимома). Изредка возникают злокачественные варианты этой опухоли. Характерна гипопластическая анемия.

Синдром Незелофа

Синдром Незелофа — первичный комбинированный иммунодефицит, при котором в организме присутствуют В-лимфоциты, но они не способны трансформироваться в антителообразующие клетки.

Синдром Оменна

Синдром Оменна описан в 1965 г. (G. S. Omenn) под названием семейный ретикулоэндотелиоз с эозинофилией. Он проявляется тяжёлым иммунодефицитом, поражением кожи по типу эритродермии и экземы, алопецией, хронической диареей, лимфаденопатией, гепатоспленомегалией, рецидивирующими респираторными инфекциями, лейкоцитозом (до 25 тыс. клеток в мкл) и эозинофилией крови. Характерна гипоплазия тимуса. Прогноз, как правило, неблагоприятный.


Патогенез синдрома связан с разрушением тканей и органов ребёнка пролиферирующими в его организме материнскими лимфоцитами. Обычно в кровь плода поступают единичные лимфоциты матери, но если таких клеток оказывается значительное количество и они составляют существенную массу лимфоидной ткани, то развивается реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ). В качестве трансплантата при этом синдроме выступают материнские лимфоциты. Особенно тяжёлые изменения развиваются в печени и в селезёнке, где под влиянием материнских лимфоцитов развиваются множественные мелкоочаговые некрозы. Синдром Оменна можно рассматривать как перинатальную форму РТПХ наряду со взрослой (гомологичная болезнь) и детской (рант-болезнь) формами.

Источник: StudFiles.net

первичный иммунодефицит

Здоровый организм защищен клетками иммунной системы от вирусных, грибковых и бактериальных атак, аллергенов и других неблагоприятных факторов. Первичный иммунодефицит лишает человека такого барьера с первых лет жизни, но может проявиться и во взрослом возрасте. Это заболевание предполагает постоянное наблюдение у специалиста и очень продолжительное лечение.

Классификация первичных врожденных иммунодефицитов

Рассматриваемая патология бывает 5 видов, которые вызваны недостаточностью:

1. Недостаточность клеточного иммунитета:


  • оротацидурия;
  • синдром Ди Джорджи;
  • биотинзависимая ферментопатия;
  • недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы.

2. Фагоцитарный первичный иммунодефицит:

  • хроническая гранулематозная болезнь;
  • циклическая и хроническая ациклическая нейтропения;
  • синдром Миллера («ленивых лейкоцитов».

3. Недостаточность гуморальных клеток:

  • поздний иммунный старт;
  • синдром Брутона;
  • избирательная недостаточность иммуноглобулинов.

4. Комбинированный дефицит клеточного и гуморального иммунитета:

  • синдром Вискотта-Олдрича;
  • гипокальциемия;
  • ретикулярная дисгенезия;
  • синдром Гланцмана-Риникера.

5. Комплементарная недостаточность:

  • отек Квинке-Ослера;
  • красная волчанка;
  • ревматоидный артрит.

Симптомы первичного иммунодефицита

Не существует характерных признаков, позволяющих безошибочно выявить описываемую генетическую патологию. Клинические проявления весьма разнообразны в зависимости от типа, формы и тяжести заболевания.

Заподозрить первичный иммунодефицит можно по таким симптомам:

  • подверженность частым инфекционным и вирусным болезням;
  • минимальный эффект от приема антибиотиков;
  • кандидоз кожи с рецидивами;
  • обостряющиеся абсцессы;
  • пневмония 2 и более раз в год;
  • постоянные отиты, синуситы, бронхиты.

лечение первичного иммунодефицита

Лечение первичного иммунодефицита

Терапия представляет сложности, потому что вылечить патологию нельзя. Чтобы улучшить качество жизни пациентов необходимо постоянное иммунозаместительное лечение иммуноглобулинами, а также тщательный подбор антибактериальных, противовирусных и антимикозных средств при инфекциях.

Радикальная терапия описанного заболевания заключается в пересадке костного мозга, которую лучше проводить в молодом возрасте. Но стоит отметить, что эта операция очень дорогостоящая, и порой трудно найти донора с достаточной совместимостью.

Источник: womanadvice.ru

(Е. Glanzmann, 1887-1959, швейц. гематолог; P. Riniker, род. в 1911 г., швейц. гематолог) см. Агаммаглобулинемия лимфопеническая.

Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой


Синдром — -а; м. [от греч. syndromē — стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов………
Толковый словарь Кузнецова

Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь

Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,……..
Экономический словарь

Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS — Acquired Immunity Deficit Syndrome) — патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен……..
Экономический словарь

Абстинентный Синдром — — один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное……..
Юридический словарь

Дизентерийный Синдром — совокупность признаков болезни, включающая боли внизу живота, жидкий учащенный стул, иногда со слизью и кровью, катарально-эрозивный или язвенный колит. Встречается……..
Словарь микробиологии


Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (AIDS — Acguired Immunity Deficit Syndrome) — патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен для……..
Юридический словарь

Синдром — определенная совокупность нескольких признаков болезни, обусловленная единым патогенезом. На раннем этапе моноэтиол. и в течение всего периода полиэтиол. инфекц. болезней,……..
Словарь микробиологии

Синдром Приобретенного Иммунодефицита — (СПИД) — тяжелое эпидемическое вирусное заболевание человека, приводящее к развитию тяжелого поражения иммунной системы и ассоциированных с ним оппортунистических……..
Словарь микробиологии

Фридериксена — Уотерхауза Синдром — Фридериксена — Уотерхауза синдромсм. Бактериальный шок.
Словарь микробиологии

Абстинентный Синдром — болезненное состояние, развивающееся у наркомановпри прекращении приема наркотика (алкоголя у больных алкоголизмом — т. н.синдром похмелья).
Большой энциклопедический словарь


Адаптационный Синдром — (общий адаптационный синдром) — совокупностьзащитных реакций организма человека или животного (преимущественноэндокринной системы) при стрессе. В адаптационном синдроме……..
Большой энциклопедический словарь

Синдром — , в медицине — ряд симптомов, которые возникают в группе, являясь характерными для определенной болезни.
Научно-технический энциклопедический словарь

Синдром Апноэ — , неожиданная смерть внешне здорового ребенка, обычно во время сна, чаще зимой. По-видимому, пик вероятности этого явления наступает в возрасте около двух месяцев, хотя……..
Научно-технический энциклопедический словарь

Синдром Приобретенного Иммунодефицита — (СПИД), тяжелая болезнь, вызываемая ретровирусом, носящим название вируса иммунодефицита человека (ВИЧ). Преимущественно поражает клетки типа Т-4 (которые способствуют……..
Научно-технический энциклопедический словарь

Синдром Тернера — , наследственая черта, передающаяся женщинам — наличие только одной Х-хромосомы вместо двух. Вызывает бесплодие (из-за недоразвитости яичников), малый рост и различные……..
Научно-технический энциклопедический словарь

Гепато-лиенальный Синдром — одновременное или последовательное поражениепечени и селезенки с их увеличением при некоторых инфекционных и другихзаболеваниях.
Большой энциклопедический словарь


Гипоталамический Синдром — (диэнцефальный синдром) — возникает послеинфаркта, токсического или травматического поражения гипоталамуса.Проявляется эндокринными, вегетативно-сосудистыми, обменными……..
Большой энциклопедический словарь

Демпинг-синдром — (синдром сбрасывания) — болезненное состояние с приступамислабости и сердцебиения, возникающее после еды у некоторых больных счастичным или полным удалением желудка;……..
Большой энциклопедический словарь

Диэнцефальный Синдром — то же, что гипоталамический синдром.
Большой энциклопедический словарь

Нефротический Синдром — болезненное состояние, характеризующеесявыделением белка с мочой, нарушениями белковожирового обмена, отеками;наблюдается при нефрите и других заболеваниях почек.
Большой энциклопедический словарь

Постинфарктный Синдром — аллергический перикардит, плеврит, пневмония,которые могут развиться у больного инфарктом миокарда спустя нескольконедель после начала заболевания. Проявляется главным……..
Большой энциклопедический словарь


Синдром — (от греч. syndrome — скопление) — закономерное сочетаниесимптомов, обусловленное единым патогенезом; рассматривается каксамостоятельное заболевание (напр., синдром Меньера)……..
Большой энциклопедический словарь

Синдром Приобретенного Иммунного Дефицита — см. СПИД.
Большой энциклопедический словарь

Тонзилло-кардиальный Синдром — изменения сердечно-сосудистой системы убольных хроническим тонзиллитом, обусловленные воздействием бактериальныхтоксинов, патологическими рефлексами, аллергией………
Большой энциклопедический словарь

Адаптационный Синдром — общий адаптационный синдром, совокупность изменений, возникающих в организме при состоянии стресса. У человека и высших животных выделяют три фазы А. с: тревоги, сопротивления……..
Биологический энциклопедический словарь

Синдром — — скопление — закономерное сочетание симптомов, характерных для какого-либо заболевания. В переносном значении — болезненная реакция общества на действия властей,……..
Исторический словарь

Половой Дисфории Синдром — устойчивое психическое состояние острой неудовлетворенности своей половой принадлежностью, желание сменить половую роль и половую идентичность.
Сексологический словарь

Гипоменструальный Синдром —         (гип…+менструация,) нарушение менструальной функции, выражающееся в ослаблении менструации, сочетании скудных (гипоменорея), чрезмерно коротких (олигоменорея)……..
Сексологическая энциклопедия

Источник: slovariki.org


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.