Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия


» Ожирение

Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты… перейти


» Плоскостопие

Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре… перейти


» Сколиоз

Лечебная физическая культура — важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного … перейти


» Нарушение осанки


Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус… перейти


» Детский церебральный паралич

Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием… перейти


» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность у детей — это неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогресс… перейти


» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит

Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит — острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением… перейти

Источник: pactehok.ru


  • АГ — наиболее распространенное хроническое заболевание в мире и в значительной мере определяет высокую смертность и инвалидность от сердечно-сосудистых и цереброваскулярных заболеваний. Приблизительно каждый третий взрослый страдает от этого заболевания.

    Заболевания сердца и сосудов

  • Под аневризмой аорты понимают локальное расширение просвета аорты в 2 раза и более по сравнению с таковым в неизмененном ближайшем отделе.
    Классификация аневризм восходящего отдела и дуги аорты основывается на их локализации, форме, причинах образования, строении стенки аорты.

    Заболевания сердца и сосудов

  • В отечественной литературе, как и в НЦССХ, для этого порока принят термин «открытый общий атриовентрикулярный канал» как наиболее отражающий эмбриологический, анатомический и хирургический аспекты.

    Заболевания сердца и сосудов

  • Эмболией (от греч. — вторжение, вставка) называют патологический процесс перемещения в потоке крови субстратов (эмболов), которые отсутствуют в нормальных условиях и способны обтурировать сосуды, вызывая острые регионарные нарушения кровообращения.

    Заболевания сердца и сосудов


  • Расслаивающую аневризму аорты считают острой, если она диагностирована в течение 2 нед со времени появления симптомов (в раннюю фазу периода высокой смертности). Случаи, когда больные остаются в живых без лечения в течение 2 нед, относят к подострым случаям, а в течение 8 нед и более — к хроническим…

    Заболевания сердца и сосудов

Источник: medbe.ru

Катехоламин-зависимая полиморфная желудочковая тахикардия

Введение

Катехоламин-зависимая полиморфная желудочковая тахикардия (Catecholaminergic ventricular tachycardia; CPVT) — наследственное заболевание, проявляющееся пароксизмами полиморфной или двунаправленной желудочковой тахикардии, возникающими на фоне физической нагрузки или эмоционального стресса (рис. 1), нередко протекающими с потерей сознания. Заболевание характеризуется злокачественным течением и высоким риском внезапной сердечной смерти при отсутствии адекватного лечения. Первые симптомы могут проявиться в возрасте от 2 до 36 лет (в среднем, в 8 лет). В 30–33% случаев в семейном анамнезе встречаются случаи внезапной сердечной смерти в младенчестве. У 60% больных развивается хотя бы один обморок в возрасте до 40 лет. Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Рис. 1. Эпизоды катехоламин-зависимой полиморфной желудочковой тахикардии из 16 комплексов (А), 10 комплексов (Б), 11 комплексов (С), с частотой 260–307 уд./мин, зарегистрированные при суточном мониторировании ЭКГ по Холтеру во время эмоционального стресса (напряженный разговор по телефону) у больного 36 лет.


Эпидемиология

Истинная распространённость заболевания в общей популяции неизвестна, поскольку вне приступа у больных на ЭКГ отсутствуют какие-либо специфические изменения. По некоторым данным, она может достигать 1:10 000.

Этиология

Катехоламин-зависимая полиморфная ЖТ является наследственным заболеванием, обусловленным нарушениями внутриклеточного обмена ионов Ca2+ вследствие мутаций генов RyR2 и CASQ2.У 30–35% больных мутации в генах RyR2 и CASQ2 отсутствуют, что указывает на генетическую гетерогенность заболевания и позволяет ожидать обнаружение новых мутаций, приводящих к возникновению заболевания, в дальнейшем. Описаны случаи обнаружения у больных катехоламин-зависимой полиморфной желудочковой тахикардией мутаций в генах KCNJ2, ANK2, TRDN и CALM1.

Классификация

Описаны два генетических типа катехоламин-зависимой полиморфной ЖТ (табл. 1).

  • Первый тип заболевания обнаруживают у 65% пациентов. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному принципу и обусловлена мутациями гена райнодинового рецептора (Ryanodine receptor — RyR2). Этот рецептор является внутриклеточным кальциевым каналом, расположенным на мембране саркоплазматического ретикулума. Его дефект ведет к нарушению кальциевого гомеостаза, что сопровождается возникновением поздних постдеполяризаций, инициирующих развитие ЖТ.

  • Второй тип катехоламин-зависимой полиморфной ЖТ обнаруживают у 3–5% больных. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному принципу и обусловлено мутациями гена, кодирующего кальсеквестрин (calsequestrin — CASQ2) — белок, играющий роль основного кальциевого резервуара в саркоплазматическом ретикулуме кардиомиоцитов.

Таблица 1. Молекулярно-генетическая классификация катехоламин-зависимой желудочковой тахикардии
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Диагностика

Проведение нагрузочной пробы на тредмиле или велоэргометре позволяет индуцировать пароксизм полиморфной желудочковой тахикардии у многих больных. При этом характерно появление и постепенное, по мере нарастания нагрузки, увеличение желудочковой эктопической активности вплоть до индукции устойчивого пароксизма желудочковой тахикардии или серии «пробежек» ЖТ. В некоторых случаях при невозможности проведения пробы с физической нагрузкой применяют фармакологические провокационные пробы с адреналином или изопротеренолом. Больным катехолоамин-зависимой полиморфной ЖТ характерна также индукция суправентрикулярных аритмий на фоне активации адренергических влияний.
Важную роль в диагностике заболевания может играть длительное мониторирование ЭКГ с помощью переносных устройств и имплантируемых петлевых регистраторов.
Внутрисердечное ЭФИ при катехоламин-зависимой полиморфной ЖТ обычно неинформативно.
Молекулярно-генетические методы играют важную роль в диагностике заболеваний.


ализы на обнаружение мутаций в генах RyR2 и CASQ2 рекомендованы всем больным катехоламин-зависимой полиморфной ЖТ и пациентам, клинические проявления которых с большой вероятностью могут быть обусловлены этим заболеванием, особенно при отягощённом семейном анамнезе. В случае обнаружения у больного патогномоничной генетической мутации проведение скрининга, направленного на выявление этой мутации, рекомендовано всем близким родственникам, даже при отсутствии у них клинических проявлений заболевания.

Дифференциальная диагностика

Катехоламин-зависимую полиморфную ЖТ следует дифференцировать от других возможных причин синкопальных состояний, учитывая относительно молодой возраст больных, прежде всего, от эпилепсии и вазо-вагальных обмороков, а также от других врождённых желудочковых нарушений ритма сердца.

Источник: medspecial.ru

Профилактика внезапной сердечной смерти при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия как клинический синдром впервые описана Кумелем в 1978 г. и более подробнее Линдхардтом в 1995 г. Это заболевание характеризуется адренергически вызванной полиморфной желудочковой тахикардией при структурно нормальном сердце.


циенты, как правило, обращаются к кардиологу в связи с возникновением синкопальных состояний, семейным анамнезом (потеря сознания и внезапная сердечная смерть), которые отмечают приблизительно у трети пациентов. ЭКГ-картина при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии характеризуется наличием полиморфной желудочковой тахикардии, часто имеющей двунаправленный вид «^-комплексов. Аритмия может быть выявлена при проведении нагрузочного стресстеста или инфузии изопротеренола до повышения ЧСС >120 уд./мин. Отсутствие структурных изменений сердца было показано в исследовании Линдхардт и соавторов со средней длительностью наблюдения 7 лет. Такие же данные получены и в других работах по этой проблеме, что позволяет предположить таким образом присутствие первичной электрической нестабильности миокарда.?

В ранних исследованиях генетический анализ при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии не проводили, однако есть подтверждения относительно аутосомного наследования, что предполагает генетическое наследование в основе патогенеза этого заболевания. Позднее эта концепция была поддержана Сваном и коллегами, которые продемонстрировали взаимосвязь между фенотипом катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии и участком хромосомы к[42-[43 в двух больших пораженных заболеванием семьях.

В последних исследованиях Приоре и соавторы продемонстрировали присутствие мутаций в 4 семьях, где выявлены больные с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией, демонстрируя таким образом связь между измененным 1^уК2-белком и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией. Эти данные подтверждают концепцию, согласно которой катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия зависит от генетически заложенного излишка внутриклеточного кальция, возможно, путем проскальзывания ионов кальция из саркоплазматического ретикулума.


На сегодня из-за недостатка контролируемых клинических исследований информация о стратификации риска пациентов с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией ограничена. Наиболее крупное исследование представлено Линдхартом и соавторами в 1995 г. В нем демонстрировали данные семейного анамнеза внезапной сердечной смерти в 33% случаев и возникновение первого эпизода потери сознания в среднем на 7,8±4 году жизни. При этом отмечена четкая корреляция между сроком первого синкопального эпизода и степенью тяжести заболевания (считается, что более раннее начало можно рассматривать как предиктор неблагоприятного прогнозирования). Оценка риска развития тяжелой клинической манифестации должна базироваться на результатах клинической оценки, анамнеза заболевания, наличия в анамнезе внезапной необъяснимой сердечной смерти среди родственников.

Большинство случаев смерти выявляют во втором десятилетии жизни у внешне здоровых лиц. Однако относительно высокая смертность у пациентов с использованием блокаторов р-адренорецепторов (5-10%) может стать показанием для имплантации искусственного водителя ритма тем из них, у которых отмечали раннее начало заболевания и наличие в семейном анамнезе внезапной сердечной смерти.


Опыт фармакологического лечения больных с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией ограничен. На сегодня наиболее эффективна антиадренергическая терапия с использованием блокаторов р-адренорецепторов. Эта концепция базируется на ретроспективном анализе опубликованных случаев с частотой внезапной сердечной смерти 4 из 38 (10,5%) и 10 из 21 (48%) пациента и без терапии блокатором р-адренорецепторов соответственно.

Все же большие проспективные исследования не проводили, представленные рекомендации базируются на мнении экспертов и приведены в табл. 6.23.

Профилактика внезапной сердечной смерти у больных с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

*Можно рекомендовать больному.

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Прочитайте:

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) — одна из форм ионных каналопатий, относящихся к первичными генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда).

Причиной возникновения КПЖТ считают возникновение мутации в гене рианодиновых рецепторов сердца человека (hRyR2), расположенном на хромосоме lq42-q43. Рианодиновые рецепторы hRyR2 — ключевой белок, регулирующий высвобождение Са 2+ из саркоплазматического ретикулума и сопряжение процессов возбуждения и сокращения в кардиомиоцитах. Заболевание передается по аутосомно-доминантному принципу наследования.


Клиническая картина

Клиническая картина КПЖТ проявляется возникновением обмороков либо предобморочных состояний, выраженных головокружений на фоне приступов сердцебиений. Однако наиболее серьезным клиническим проявлением КПЖТ служит развитие внезапной сердечной смерти. Для больных с КПЖТ характерно возникновение желудочковой аритмии под влиянием адренергической стимуляции при отсутствии каких-либо структурных изменений сердца. Пациенты, страдающие КПЖТ, чаще всего оказываются на приеме у кардиолога в связи с развитием у них синкопальных состояний, при этом примерно у 30% пациентов в семейном анамнезе отмечаются случаи обмороков и внезапной сердечной смерти.

Диагностика

ЭКГ в 12 отведениях, зарегистрированная в покое, может быть неизмененной, за исключением синусовой брадикардии и выраженной волны U у некоторых больных. Во время приступа аритмии на ЭКГ регистрируется картина, свойственная полиморфной желудочковой тахикардии, для которой характерно наличие тахикардии с широкими комплексами QRS и высокой частотой возбуждений желудочков, а также чередование направленности комплексов QRS (рис. 2-7).

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Рис. 2-7. Полиморфная желудочковая тахикардия

Синдром короткого интервала Q-T

Синдром короткого интервала Q-T (SQTS) — представляет собой одну из форм ионных каналопатий, относящихся к первичным генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда»). Этот синдром был описан недавно, в 2000 г. и характеризуется высокой вероятностью внезапной сердечной смерти вследствие жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий (желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков) у лиц без какой-либо органической патологии сердца. Синдром короткого интервала Q-T обусловлен мутациями в генах, контролирующих входящие внутрь клеток калиевые токи IK, Iks. Ikl. В основе синдрома SQT1 лежит мутация в гене KCNH2, синдром SQT2 обусловлен мутацией гена KCNQ1, синдром SQT3 связан с мутацией в гене KCNJ2.

Клиническая картина

Клиническая картина синдрома короткого интервала Q-T складывается из обморочных состояний и развития внезапной сердечной смерти (вследствие внезапно возникающих желудочковых тахиаритмий) при отсутствии какоголибо органического заболевания сердца.

Диагностика

Диагностика синдрома короткого интервала Q-T основана на ЭКГпризнаках, основными из которых служат укорочение корригированного интервала Q-T менее 330 мс (0,33 с), а также выявление высоких заостренных зубцов Т, схожих по морфологии с зубцами Т, регистрирующимися при гиперкалиемии .

Лечение

Лечение больных с синдромом короткого интервала Q-T, у которых возникали синкопальные состояния либо были зарегистрированы эпизоды желудочковых тахиаримтий, сводится к имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Медикаментозных способов предупреждения внезапной сердечной (аритмической) смерти у этой категории больных на сегодняшний день не существует.

Профилактика

Профилактики возникновения синдрома короткого интервала Q-T не существует.

Катехоламинергические полиморфные желудочковые тахикардии (КЖТ)

Одной из наиболее опасных и разнородных клинических групп с высоким риском развития жизнеугрожающих нарушений ритма сердца в молодом возрасте являются аритмии, объединенные под названием: «Катехоламинергические полиморфные желудочковые тахикардии» (КЖТ).

Эта тахикардия была открыта в 70х годах у детей и подростков, у которых были приступы потери сознания на фоне физической или эмоциональной нагрузки.

Особенностью ЭКГ при этой тахикардии является разнонаправленность циклов тахикардии — ее еще называют двунаправленной желудочковой тахикардией. Термин «катехоламины» означает особые стимуляторы симпатической нервной системы, такие как адреналин, норадреналин и другие. Под их влиянием пораженные рецепторы сердца запускаются жизнеугрожающие аритмии сердца. На сегодня выявлено 2 молекулярно генетических варианта данной аритмии.

Клиническим проявлением заболевания является обморок (синкопе) на фоне физической или эмоциональной нагрузки. Вот в этом случае обязательно надо исключать КЖТ, потому что она является самой опасной из всех каналопатий (синдром Бругада, синдром удлиненного интервала QT и другие) так далее, без лечения 80 % больных погибают до 30 лет.

Дальше необходимо медицинские обследования: ЭКГ, холтеровское мониторирование, пробы с физической нагрузкой. Чаще всего КЖТ выявляется именно во время холтеровского мониторирования или на пробах с физической нагрузкой. ЭКГ покоя выявляет выраженное урежение ритма (брадикардию), иногда укорочение интервала PR (время прохождения импульса от предсердий к желудочкам).

Часто на первом холтеровском мониторировании, КЖТ может не выявиться, и необходимо делать повторные исследования, лучше вне клиники, в условиях свободной активности.

Здесь надо сказать, что никогда, ни в коем случае, не пытайтесь при холтеровском мониторировании самостоятельно делать какие бы то ни было нагрузочные тесты вашему ребенку. Все это должно делаться только под контролем врача, при возможности оказания первой помощи, и ни в коем случае не проводите никаких экспериментов, все это может быть очень опасно и закончится трагично.

После диагностики КЖТ начинается лечение. Первым этапом является лекарственная терапия бета-блокаторами (атенолол, обзидан, надолол и др.). Иногда к бета-блокаторам добавляют блокаторы кальциевых каналов (верапомил). При неэффективности медикаментозного лечения, если обмороки сохраняются рассматривается вопрос об имплантации кардиовертера- дефибриллятора и об удалении левого звездчатого ганглия. Физические нагрузки при данном заболевании надо максимально уменьшить, и никакого спорта!

Распространенность КЖТ малоизучена, заболевание чаще встречается у девочек. От описания от единичных больных до небольших групп. Реальная распространенность, значительно выше выявляемых. На практике их примерно треть. Примерно у трети внезапно погибших молодых людей после генетического тестирования нашли мутации в генах ответственных за развитие КЖТ (RYR2, CASQ2). Диагноз поставить достаточно сложно, так как большинство больных годами лечатся от эпилепсии до установления причины обмороков (если успевают).

При всех вариантах каналопатий надо знать, что ребенок живет с этой болезнью всю жизнь, и заболевание и риск такого ребенка велик, и остановка сердца может случиться в любое время, поэтому родителям необходимо позаботится, чтобы это заболевание и риски, были известны администрации школы, детского сада, медсестре, классному руководителю, физруку.

Учителю ОБЖ, необходимо провести несколько уроков посвященных реанимационным действиям по оказанию первой помощи при потери сознания, предварительно обговорив это с директором школы. Аналогичные занятия проводит и наш фонд.

Одной из прогрессивных форм является установка Автоматического Наружного Дефибриллятора (АНД) в школах, спортивных клубах и даже в семьях, где есть несколько больных не только каналопатиями, но и просто пожилые больные с другими болезнями сердца, брать АНД с собой на прогулки, спортивные соревнования у детей, поездки, в отпуск.

Наша организация «Хрустальное Сердце» будет прилагать все свою силу в помощь таким больным и в том числе в приобретении АНД.

При подозрении на КЖТ надо срочно обращаться в клиники, где имеют опыт работы с данными больными, такие как Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий у детей и подростков (ЦССССА) ФМБА России на базе ЦДКБ ФМБА России. 115409, Москва, ул. Москворечье 20, тел: 8 (499) 324-5756; 8(985)463-5614 (оба телефона городские), e mail : csssa @ mail . ru .

Источник: heal-cardio.com

Это редкое наследственное нарушение сердечного ритма, проявляющееся эпизодами полиморфной ЖТ, синкопальными состояниями (обмороками), и высоким риском внезапной сердечной смерти. Средний возраст манифестации заболевания – 6-8 лет. Как и при других первичных нарушениях сердечного ритма (Синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада) больные могут длительно наблюдаться с диагнозом «эпилепсия». Чаще всего обмороки вызываются физической или эмоциональной нагрузкой, но могут развиваться и без явной провокации.

Причиной заболевания являются мутации генов, кодирующих белки, ответственные за поддержание внутриклеточного гомеостаза (равновесия) ионов кальция. Большая часть форм КПЖТ наследуются по аутосомно-доминантному типу, но описана и аутосомно-рецессивная форма. Около половины случаев КПЖТ являются результатом мутаций в гене RyR2 (рианодиновый рецептор 2 типа). Причиной аутосомно-рецессивной формы являются мутации в гене CASQ2 (кальсеквестрин-2).

Гены, ответственные за развитие катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии.

ВАРИАНТ CPVT ЛОКУС ГЕН БЕЛОК ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
CPVT 1 1q42.1-q43 RyR2 Рианодиновый рецептор, тип 2 Аутосомно-доминантный
CPVT 2 1p13.3-p11 CASQ2 Кальсеквестрин 2 Аутосомно-рецессивный
CPVT 3 7p14-p22 ? Неизвестен Аутосомно-рецессивный

Зачем нужно медико-генетическое консультирование при CPVT?

Медико-генетическое консультирование при катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии позволяет провести уточняющую диагностику, особенно в случае семейного накопления заболевания, а также оценить риск его передачи детям, или риск повторного рождения ребенка с этим заболеванием.

Кроме того, пациенты с первичными формами CPVT нуждаются в консультации и длительном наблюдении врача-аритмолога. В нашем Центре существует Программа наблюдения семей с наследственными нарушениями сердечного ритма.

Источник: www.primamedica.ru


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.